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Lo que debes saber sobre las pruebas genéticas para determinar el riesgo de padecer cáncer de mama.





Actualmente se habla mucho de las pruebas para determinar el riesgo que una mujer puede tener de padecer cáncer de mama. Esta puede ser una gran opción para las mujeres jóvenes, pero no es viable para todas. Hablemos del tema

La detección y tratamiento del cáncer de mama han avanzado grandes pasos en los últimos años. Uno de los pilares que ha permitido estos avances es que ahora se conoce más la enfermedad desde el punto de vista biológico.

Ahora sabemos que el riesgo de una mujer de padecer cáncer de seno aumenta considerablemente si se hereda una mutación dañina en el gen BRCA1 o en el BRCA2. Este riesgo puede ser detectado mediante pruebas genéticas.

La doctora Cynthia Villarreal, directora de Oncología Clínica del Centro de Cáncer de Mama TecSalud, aclara que antes de hacerse un estudio genético es necesario recurrir a una tutoría o asesoría genética: “Es conveniente realizarla cuando hay antecedentes de casos raros en la familia, es decir cáncer de mama en un hombre, cáncer en familiares muy jóvenes, cáncer en las dos mamas o cáncer de mama y ovarios. Es necesario el apoyo de un genetista especializado en cáncer para que haga la evaluación y analice los cálculos de riesgo para determinar el gen que se debe estudiar.” Para entender mejor quién es candidata a una prueba genética y qué opciones existen si está resulta positiva hablamos con más detalle con la Dra. Villarreal.

¿Todas las mujeres con antecedentes de cáncer de mama en su familia pueden padecerlo?
Es necesario hacer una historia clínica muy minuciosa para checar si una paciente está en riesgo. Si hay una predisposición familiar se debe analizar el tipo de cáncer para evaluar el tipo de mutación que podría presentarse. Los estudios genéticos ayudan a determinar si está presente o no. Si el resultado es positivo, el riesgo de padecer cáncer de mama es más alto que para el promedio de la población (entre 40 % y 85 %) es decir, entre tres y siete veces mayor que en el caso de las mujeres que no tienen esa mutación.

¿Son accesibles estos estudios?
El costo puede ser elevado y no están disponibles en el sector salud, quizá poco a poco sean más accesibles, pero normalmente lo hacemos mediante protocolos de investigación.

¿Qué medidas preventivas se pueden tomar si se detecta que el riesgo de padecer el cáncer de mama es alto?
Una de ellas es la cirugía, la mastectomía reductora de riesgo o profiláctica. Ese fue el caso de Angelina Jolie, a su mamá le detectaron el cáncer y era portadora de una mutación. La actriz se hizo el estudio y confirmó que también era portadora de la mutación, decidió hacerse la mastectomía por su probabilidad para desarrollar cáncer.

¿La mastectomía profiláctica garantiza que no se desarrollará el cáncer?
No, la cirugía es reductora de riesgo, no previene al 100% la enfermedad. En medicina siempre hay un rango de riesgo, aún en la mastectomía bilateral siempre se queda algo de tejido mamario, aunque es poco y raro que se presente el cáncer después de una mastectomía, puede suceder.

¿En todos los casos de predisposición genética a desarrollar el cáncer de mama debe practicarse la mastectomía?
Solo si se presentan ciertos genes, depende de que tanto se asocien a cáncer de mama, cada uno tiene su particularidad. La mastectomía no es la única forma de prevención, también se puede llevar un seguimiento estrecho mediante estudios radiológicos, como por ejemplo con resonancia magnética y mastografía de cada seis meses a un año. De esa forma se puede ver mejor la mama y estudiarla en períodos más cortos. La última opción es tomar tamoxifeno para interferir en el mecanismo de acción de los estrógenos y con ello la posibilidad de desarrollar cáncer de mama.

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Texto: Clara Sánchez para Cim*ab

Fuente: Cynthia Villarreal, directora de Oncología Clínica del Centro de Cáncer de Mama TecSalud, Investigadora del Instituto Nacional de Cancerología, directora de "Joven y Fuerte: Programa para la Atención e Investigación de Mujeres Jóvenes con Cáncer de Mama"





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